Fenilketonüri Hastalığı Hakkında Bilgiler
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla hastalık hakkında bilgiler paylaştı.
PKU, kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilalanin maddesinin vücutta dönüştürülememesi sonucu kanda birikerek geri dönüşümsüz beyin hasarına yol açabilir.
Erken teşhis ve tedaviyle yaşam boyu sağlıklı bir hayat sürmek mümkündür. Ancak tedavi edilmeyen hastalarda ağır zihinsel gerilik görülebilir.
Bebekler, ilk aylarda sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. İlerleyen dönemlerde zeka ve gelişim geriliği, kusma, el-kol hareketleri, sara nöbetleri, cilt döküntüleri ve küf kokusu gibi belirtiler ortaya çıkar.
Tarama Testi
Vakaların %60'ında açık saç, göz ve ten rengi gözlenir. Türkiye, hastalığın sık görüldüğü ülkelerden biridir.
Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, topuktan alınan kanla yapılan test sayesinde erken teşhis sağlanmaktadır.
PKU hastalığına sahip ailelere ve yetişkinlere destek verilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı'nın önemi vurgulanmaktadır.
