Okullarda öğrendiğimiz temel kan biyolojisi kuralı (A, B, AB veya O) modern hematolojinin temelini oluştursa da, genetik bilimi bu dogmayı sürekli zorluyor. Tayland'da yapılan devasa bir araştırma, bu gerçeği bir kez daha kanıtlayarak, kan nakli ve transfüzyon işlemlerini yakından ilgilendiren, son derece nadir bir "melez kan grubu" keşfetti.
Tayland Ulusal Kan Merkezi'ne bağlı araştırmacılar, yarım milyondan fazla bağışçıyı inceledikleri çalışmada, hastanelerde kullanılan standart testlerden kaçan nadir fenotipleri belirlemeyi amaçladı. Analiz edilen 544.000 kişinin sadece üçünde (%0,00055 yaygınlık) geleneksel kalıplara uymayan bu yeni kan grubu varyantı tespit edildi.
Kan grubu, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki antijenler (A ve B) tarafından belirlenir. Bu antijenler, genetik olarak kodlanmış enzimler aracılığıyla hücre yüzeyine yerleştirilir.
Bu üç bireyde gözlemlenen durum, hematolojide cis-AB fenotipleri veya B(A) hibritleri olarak bilinen durumun bir varyantı gibi görünüyor. Normalde bir ebeveynden A, diğerinden B aleli miras alınırken, bu nadir durumda bir mutasyon meydana geliyor. Bu mutasyon sayesinde:
Tek bir alel hem A hem de B antijenini kodlayabiliyor.
Veya, her iki işlevi de aynı anda yerine getirebilen "mutant" bir hibrit enzim oluşuyor.
Taylandlı ekip, daha önce sadece teoride umut verici görünen bu hibrit enzimin insanlarda gerçekten var olduğunu doğruladı. Bu keşif, sadece genetik bir merak konusu değil, aynı zamanda sağlık sistemleri için kritik sonuçlar doğuruyor.
Bu nadir kan grubuna sahip bir kişi acil kan nakline ihtiyaç duyduğunda, standart testle yanlış sınıflandırılırsa, nakledilen uyumsuz kan ölümcül bir bağışıklık reaksiyonuna neden olabilir. Bağışıklık sistemi, yabancı olarak algıladığı bu ufak farklılıklara bile saldırmaya hazırdır. Bu durum, sağlık sistemlerinin bu nadir fenotipler üzerinde daha fazla kontrol sahibi olmasını zorunlu kılıyor.
Nadir kan grupları sadece ABO ile sınırlı değil
Bu, keşfedilen tek nadir kan grubu örneği değil. Klasik ABO sisteminin dışında, tıbbi açıdan hayati öneme sahip birçok başka nadir kan grubu daha bulunuyor:
Altın Kan (Rh null): Kişinin ne Rh pozitif ne de negatif olduğu, sadece Rh sıfır olduğu gruptur. Bu kişiler evrensel donör olsalar da, sadece kendi son derece nadir kan gruplarından kan alabilirler.
Gwada-Negatif: Başka nörolojik semptomların eşlik ettiği nadir bir kan grubu çeşididir.
Kaynak
